Eğitim Bilgileri
2012 - 2016
2012 - 2016Tıpta Uzmanlık
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2004 - 2011
2004 - 2011Lisans
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Yaptığı Tezler
2015
2015Tıpta Uzmanlık
Array CGH’te saptanan kopya sayısı değişikliklerinin klinikle ve kantitatif PCR ile değerlendirilmesi
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (İngilizce), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Araştırma Alanları
Tıbbi Genetik
Akademik Unvanlar / Görevler
2021 - Devam Ediyor
2021 - Devam EdiyorDoç. Dr.
Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri
2020 - 2021
2020 - 2021Dr. Öğr. Üyesi
Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri
Akademi Dışı Deneyim
2019 - 2020
2019 - 2020Tıbbi Genetik Uzmanı, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Mesul Müdürü
SAĞLIK BAKANLIĞI, Tıbbi Genetik Uzmanı, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Mesul Müdürü
2017 - 2019
2017 - 2019Tıbbi Genetik Uzmanı
ANKARA ATATÜRK EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, Tıbbi Genetik Uzmanı
2016 - 2017
2016 - 2017Tıbbi Genetik Uzmanı
SAĞLIK BAKANLIĞI, Tıbbi Genetik Uzmanı
2011 - 2012
2011 - 2012Pratisyen Hekim
SAĞLIK BAKANLIĞI, Pratisyen Hekim
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2024
2024Inhibition of ER stress using tauroursodeoxycholic acid rescues obesity-evoked cardiac remodeling and contractile anomalies through regulation of ferroptosis
Li F., Abudureyimu M., Zhang Z., Tao J., CEYLAN A. C., Lin J., et al.
Chemico-Biological Interactions
, cilt.398, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Validation of SMA screening kits with SMN1 gene analysis in a Turkish cohort
Gülşen M., CEYLAN A. C., Bahsi T., Çubukçu H. C., Dursun O. B.
Clinica Chimica Acta
, cilt.555, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Evaluation of clinical, laboratory, and molecular genetic features of patients with biotinidase deficiency
Yılmaz B., Ceylan A. C., Gündüz M., Ünal Uzun Ö., Küçükcongar Yavaş A., Bilginer Gürbüz B., et al.
European Journal of Pediatrics
, cilt.183, sa.3, ss.1341-1351, 2024 (SCI-Expanded)
2024
2024Cardiomyocyte-specific deletion of endothelin receptor A (ETA) obliterates cardiac aging through regulation of mitophagy and ferroptosis
Zou R., Shi W., CEYLAN A. C., Dong M., Zhang M., Zou Z., et al.
Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease
, cilt.1870, sa.2, 2024 (SCI-Expanded)
2023
2023Laboratory and Genotype Relationship of Patients with SDHA-Related Mitochondrial Disease.
Civelek Ürey B., Ceylan A. C., Çavdarlı B., Çıtak Kurt A. N., Kıreker Köylü O., Yürek B., et al.
Molecular syndromology
, cilt.14, sa.6, ss.459-460, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023c.4168G>A(p.Ala 1390Thr) Variation in KMT2D Gene Detected in an Ultra-treatment-resistant Schizophrenia Patient: A Case Report and Literature Review TEDAVİYE YÜKSEK DİRENÇLİ ŞİZOFRENİ HASTASINDA SAPTANAN KMT2D GENİ c.4168G>A(p.Ala1390Thr) VARYASYONU: OLGU SUNUMU VE GÖZDEN GEÇİRME
ALP A., ÖZÇELİK EROĞLU E., YILDIZ M. E., Ceylan A. C., DEMİR B., ÖZER S.
Noropsikiyatri Arsivi
, cilt.60, sa.4, ss.380-384, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023A Mild Skeletal Dysplasia Caused by a Biallelic Missense Variant in the SLC35D1 Gene
Esen T. E., Uzun Ö. Ü., Ceylan A. C.
Molecular Syndromology
, cilt.14, sa.6, ss.498-503, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity.
Wilson L. A., Macken W. L., Perry L. D., Record C. J., Schon K. R., Frezatti R. S. S., et al.
Brain : a journal of neurology
, cilt.146, sa.12, ss.5098-5109, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Impact of Inflammation-Related Genes on COVID-19: Prospective Study at Turkish Cohort.
Ceylan A. C., Çavdarlı B., Ceylan G. G., Topçu V., Satılmış S. B. A., Bektaş Ş. G., et al.
The Tohoku journal of experimental medicine
, cilt.261, sa.3, ss.179-185, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Sepiapterin Reductase Deficiency Misdiagnosed as Neurological Sequelae of Meningitis
Erdal A. E., Köylü O. K., CEYLAN A. C., KASAPKARA Ç. S., Tunçez E., Topçu M.
Molecular Syndromology
, cilt.15, sa.2, ss.130-135, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Cases of Hypogonadotropic Hypogonadism: A Single-Center Experience
Buluş A., Yaşartekin Y., Ceylan A. C., DİRİCAN O., HUSSEINI A. A.
Nigerian Journal of Clinical Practice
, cilt.26, sa.10, ss.1552-1556, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Homozygous SLC20A2 mutations cause congenital CMV infection-like phenotype
Ceylan A. C., Kireker Köylü O., Özyürek H., Özaydin E., Yön M. İ., Kasapkara Ç. S.
Acta Neurologica Belgica
, cilt.123, sa.5, ss.1757-1761, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes
Himmelreich N., Bertoldi M., Alfadhel M., Alghamdi M. A., Anikster Y., Bao X., et al.
Molecular Genetics and Metabolism
, cilt.139, sa.3, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Determination of homeodomain interacting protein kinase 2 polymorphisms rs2058265, rs6464214, and rs7456421 in patients with kidney stone Determinación de los polimorfismos rs2058265, rs6464214 y rs7456421 de la proteína cinasa 2 que interactúan con el homeodominio en pacientes con cálculos renales
Ceylan C., Gokhan-Doluoglu O., Taştemur S., Keleş I., Ceylan G., Cevdet-Ceylan A. C., et al.
Cirugia y Cirujanos (English Edition)
, cilt.91, sa.4, ss.474-478, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023High diagnostic yield of targeted next-generation sequencing panel as a first-tier molecular test for the patients with myopathy or muscular dystrophy
Çavdarlı B., Köken Ö. Y., Satılmış S. B. A., Bilen Ş., Ardıçlı D., Ceylan A. C., et al.
Annals of Human Genetics
, cilt.87, sa.3, ss.104-114, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Two Patients Diagnosed as Succinate Dehydrogenase Deficiency: Case Report
Ürey B. C., Ceylan A. C., Çavdarll B., Çltak Kurt A. N., Köylü O. K., Yürek B., et al.
Molecular Syndromology
, cilt.14, sa.2, ss.171-174, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023ALG11-CDG: Novel variant and review of the literature
Erdal A. E., Ceylan A. C., Gücüyener K., Öktem R. M., Klreker Köylü O., Kasapkara Ç. S.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.36, sa.4, ss.409-413, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023CLN3-Associated NCL Case with a Preliminary Diagnosis of Niemann Pick Type C
Kasapkara Ç. S., Ceylan A. C., Yllmaz D., Klreker Köylü O., Yürek B., Civelek Ürey B., et al.
Molecular Syndromology
, cilt.14, sa.1, ss.30-34, 2023 (SCI-Expanded)
2022
2022Investigation of sub-chromosomal changes in males with idiopathic azoospermia by chromosomal microarray analysis
ÇİTLİ Ş., CEYLAN A. C., Erdemir F.
Andrologia
, cilt.54, sa.9, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022The Case with Short Stature and Intellectual Disability Caused by a Novel 2q12 Duplication
Kocaay P., Ceylan A. C., Tepe D.
Journal of the College of Physicians and Surgeons Pakistan
, cilt.32, sa.8, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
DÜNDAR M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.
Functional and Integrative Genomics
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Coexistence of Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and Cystinuria: Mimicking Hypotonia-Cystinuria Syndrome
SÜRÜCÜ KARA İ., Oncul U., KÖSE E., Turan H. M., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.
Molecular Syndromology
, cilt.13, sa.3, ss.240-245, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency
Scala M., Wortmann S. B., Kaya N., Stellingwerff M. D., Pistorio A., Glamuzina E., et al.
Human Mutation
, cilt.43, sa.3, ss.403-419, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022KMT2B -Related Dystonia: Challenges in Diagnosis and Treatment
Aksoy A., Yaylcl Köken Ö., Ceylan A. C., Toptaş Dedeoǧlu Ö.
Molecular Syndromology
, cilt.13, sa.2, ss.159-164, 2022 (SCI-Expanded)
2021
2021Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18 caused by homozygous exon 14 duplication in GRID2 and review of the literature.
Ceylan A. C., Acar A., Erdem H., Kavus H., Arslan M., Topaloğlu H.
Acta neurologica Belgica
, cilt.121, sa.6, ss.1457-1462, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population
Mitani T., Isikay S., Gezdirici A., Gulec E. Y., Punetha J., Fatih J. M., et al.
American Journal of Human Genetics
, cilt.108, sa.10, ss.1981-2005, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021Intracranial Calcification Associated with 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency
Şahin S., Ylldlrlm M., BEKTAŞ Ö., SÜRÜCÜ KARA İ., Ceylan A. C., TEBER S.
Molecular Syndromology
, cilt.12, sa.6, ss.393-398, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021Malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency with a novel mutation
Kasapkara Ç. S., Civelek Ürey B., Ceylan A. C., Ünal Uzun Ö., Çetin İ. İ.
Cardiology in the Young
, cilt.31, sa.9, ss.1535-1537, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021SLC35A2-CDG: Novel variants with two ends of the spectrum
Kasapkara Ç. S., Ceylan A. C., Özyürek H., Karakaya Molla G., Civelek Ürey B., Klreker Köylü O., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.34, sa.9, ss.1185-1189, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021High Expression of Stem Cell-Related Genes in Polyps with Villous Features and High-Grade Dysplasia Support Malignant Phenotype and Colorectal Carcinogenesis
Sahin I., GÜNDOĞDU B., CEYLAN A. C., Erdem H. B., TATAR A.
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
, cilt.22, sa.8, ss.2429-2435, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021A novel missense mutation in the UBE2A gene Causes Intellectual Disability in the Large X-Linked Family.
Arslan Satılmış S. B., Kurt E. E., Akçay E. P., Sazci A., Ceylan A. C.
The journal of gene medicine
, cilt.23, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021Sertoli-leydig cell tumor, thyroid follicular carcinoma and rhabdomyosarcoma of the uterine cervix in a prepubertal girl with pathogenic germline variant in dicer1 gene
KARNAK İ., Ceylan A. C., HALİLOĞLU M., Özön A., ORHAN D., Kutluk T.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.63, sa.3, ss.500-505, 2021 (SCI-Expanded)
2020
2020SMN1 gene copy number analysis for spinal muscular atrophy (SMA) in a Turkish cohort by CODE-SEQ technology, an integrated solution for detection of SMN1 and SMN2 copy numbers and the "2+0" genotype.
Ceylan A. C., Erdem H., Şahin İ., Agarwal M.
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology
, cilt.41, ss.2575-2584, 2020 (SCI-Expanded)
2020
2020A rare neurodegenerative disorder with a novel mutation in rogdi and rett-like phenotype: Kohlschütter-tönz syndrome
Genç Sel Ç., CEYLAN A. C., Yayici Köken Ö., Yüksel D., Oğuz K. K.
Neurology Asia
, cilt.25, sa.3, ss.403-413, 2020 (SCI-Expanded)
2020
2020A New Splice-site Mutation of <i>SPINK5</i> Gene in the Netherton Syndrome with Different Clinical Features: A Case Report.
Erden E., Ceylan A. C., Emre S.
Balkan journal of medical genetics : BJMG
, cilt.23, sa.1, ss.91-94, 2020 (SCI-Expanded)
2020
2020Genetic and phenotypic features of patients with childhood ataxias diagnosed by next-generation sequencing gene panel.
Arslan E., Öncel İ., Ceylan A. C., Topçu M., Topaloğlu H.
Brain & development
, cilt.42, ss.6-18, 2020 (SCI-Expanded)
2019
2019A special association between Charcot-Marie-Tooth type 1A disease and relapsing remitting multiple sclerosis
DOĞAN Y., GÜL Ş., Ceylan A. C., Kutsal Y. G.
MULTIPLE SCLEROSIS AND RELATED DISORDERS
, cilt.35, ss.83-85, 2019 (SCI-Expanded)
2019
2019An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features
Ceylan A. C., Sahin I., Erdem H. B., Kayhan G., Simsek-Kiper P. O., Utine G. E., et al.
Journal of Intellectual Disability Research
, cilt.63, sa.6, ss.548-557, 2019 (SCI-Expanded)
2018
2018Importance and usage of chromosomal microarray analysis in diagnosing intellectual disability, global developmental delay, and autism; and discovering new loci for these disorders
Ceylan A. C., Citli S., Erdem H. B., Sahin I., Arslan E. A., Erdogan M.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, cilt.11, 2018 (SCI-Expanded)
2018
2018First cardiac manifestation of hypotonia-cystinuria syndrome
Kilic M., Ceylan A. C., Orun U. A., Kilic E.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.33, sa.4, ss.1375-1379, 2018 (SCI-Expanded)
2018
2018Mitochondrial DNA copy number alterations in familial mediterranean fever patients.
Erdem H., Ceylan A. C., Sahin I., Sever-Erdem Z., Citli S., Tatar A.
Bratislavske lekarske listy
, cilt.119, ss.425-428, 2018 (SCI-Expanded)
2017
2017Clinical heterogeneity associated with TUBB3 gene mutation in a Turkish family with congenital fibrosis of the extraocular muscles.
Ceylan A. C., Gursoy H., Yildirim N., Basmak H., Erol N., Cilingir O.
Ophthalmic genetics
, cilt.38, ss.288-290, 2017 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2022
2022Case Reports of Patients Diagnosed with Familial Hypocalciuric Hypercalcemia, A Disorder That Should be Kept in Mind in Hypercalcemia Cases
BULUŞ A. D., YAŞARTEKİN Y., CEYLAN A. C.
Trends in pediatrics
, cilt.3, sa.3, ss.90-94, 2022 (Scopus)
2022
2022Çoklu Konjenital Anomali Vakası: Parsiyel Trizomi 14 ve Parsiyel Trizomi 22
Genç A., SİYAH BİLGİN B., CEYLAN A. C., KILIÇ E.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.6, sa.16, ss.551-554, 2022 (Hakemli Dergi)
2021
2021Genetic Landscape of Dystrofin Gene Deletions and Duplications From Turkey: A Single Center Experience
ÇAVDARLI B., YAYICI KÖKEN Ö., CEYLAN A. C., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., Topaloğlu H.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.15, sa.4, ss.1319-324, 2021 (Hakemli Dergi)
2021
2021Stepwise approach to hereditary breast cancer and evaluation of BRCA negative patients
CEYLAN A. C., ÇAVDARLI B.
Annals of Medical Research
, cilt.28, sa.1, ss.120-124, 2021 (Hakemli Dergi)
2021
2021Nöropsikiyatrik Bozukluğu Olan Hastalarda Kopya Sayısı Değişikliklerinin Yeniden Değerlendirilmesi
CEYLAN A. C., ERDEM H. B.
Kocatepe Tıp Dergisi
, cilt.22, sa.1, ss.35-41, 2021 (Hakemli Dergi)
2021
2021Genotype Phenotype Correlation of A Case Having Chromosome 3 Imbalance
TAŞDELEN E., GÖKPINAR İLİ E., ALTINER Ş., CEYLAN A. C., TUNCALI T.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası
, cilt.74, sa.3, ss.365-369, 2021 (Hakemli Dergi)
2020
2020APC gene analysis in familial adenomatosis polyposis: 3 new mutations in Turkish population
CEYLAN A. C., GÜLEÇ CEYLAN G.
ACTA ONCOLOGICA TURCICA
, cilt.53, sa.3, ss.373-377, 2020 (Hakemli Dergi)
2020
2020Novel mutations with clinical variability and surgical experience in van der woude syndrome
CEYLAN A. C., Ozgur F., Vargel I.
TURKISH JOURNAL OF PLASTIC SURGERY
, cilt.28, sa.3, ss.176-179, 2020 (ESCI)
2020
2020Beşinci Kromozom İlişkili Hastalıklarda Mikrodizin Analizinin Tanısal Önemi
ERDEM H. B., CEYLAN A. C.
Acta Oncologica Turcica
, cilt.53, sa.1, ss.145-150, 2020 (Hakemli Dergi)
2018
2018Positive Correlation Between Platelet Parameters and Genetic Markers of Thrombophilia Panel in Recurrent Pregnancy Loss
ERDEM H. B., CEYLAN A. C., KAYA A., BAHSİ T., SEVER ERDEM Z., ŞAHİN İ., et al.
Eurasian Journal of Family Medicine , cilt.7, sa.1, ss.19-28, 2018 (Hakemli Dergi)
2013
2013Putative factors associated with molar incisor hypomineralisation an epidemiological study
SÖNMEZ H., YILDIRIM G., BEZGİN T., Topaloğlu H., TOPALOĞLU H. A., OKTAY Y., et al.
European Archieves Pediatr Dentistry
, cilt.14, sa.6, ss.375-380, 2013 (Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2023
2023Tiroid İnce İğne Aspirasyonu ile Braf ve Ras Mutasyon Araması İçin Yıkama Örneğinin Kullanımı: İlk Verilerimiz
AYDIN C., Fakı S., CEYLAN A. C., BAŞER H., Karaahmetli G., AKSOY ALTINBOĞA A., et al.
10. Türkiye Tiroid Hastalıkları Kongresi, 14 - 17 Aralık 2023
2023
2023The mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases and their clinical and genomic landscape of Turkey: A preliminary study
YAYICI KÖKEN Ö., ÇAVDARLI B., ÖZ TUNÇER G., CEYLAN A. C., AKSOY A., MANGUOĞLU A. E., et al.
16th UK Neuromuscular Translational Research Conference, İngiltere, 29 - 30 Mart 2023, (Özet Bildiri)
2022
2022Muscle cramps may be a clue for GFPT1 gene-related congenital myasthenic syndrome
YAYICI KÖKEN Ö., ÖZ TUNÇER G., ÇAVDARLI B., CEYLAN A. C., AKSOY A., TOPALOĞLU H. A.
WMS 2022, Halifax, Kanada, 09 Ekim 2022, cilt.32, ss.79, (Özet Bildiri)
2022
2022Muscle cramps may be a clue for GFPT1 gene related congenital myasthenic syndrome
YAYICI KÖKEN Ö., ÖZ TUNÇER G., ÇAVDARLI B., CEYLAN A. C., AKSOY A., TOPALOĞLU H. A.
27th International Annual Congress of the World Muscle Society, Halifax, Kanada, 11 - 15 Ekim 2022, cilt.32, ss.76, (Özet Bildiri)
2021
2021Fanconi Anemisinde Fanca Geninde Delesyon Saptanan Olgu
HABİLOĞLU E., TUNÇEZ E., CEYLAN A. C., YARALI H. N., ÇAVDARLI B., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.
1. HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
2021P-27 Medüller Tiroid Kanserinde Koruyucu Cerrahinin Öngörülmesinde Ret Mutasyonlarının Önemi; Olgu Sunumu
ESEN T. E., ÇAVDARLI B., POLAT Ş. B., CEYLAN A. C., KURT E. E., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.
1. HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
2021Diagnostic yield of targeted next-generation sequencing panels in muscular dystrophies
ÇAVDARLI B., CEYLAN A. C., ARSLAN SATILMIŞ B., YAYICI KÖKEN Ö., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., TOPALOĞLU H. A.
WMS 2021, İngiltere, 20 - 24 Eylül 2021, cilt.31, (Özet Bildiri)
2021
2021Hedeflenmiş Yeni Nesil Dizileme Panellerinin Musküler Distrofilerde Tanı Gücü
ÇAVDARLI B., CEYLAN A. C., ARSLAN SATILMIŞ S. B., YAYICI KÖKEN Ö., Bilen Ş., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., et al.
V. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, Online Kongre, 24 - 26 Eylül 2021, ss.6, (Özet Bildiri)
2021
2021Impact of high resolution CNV analysis on clinical diagnosis
CEYLAN A. C.
6th ERCIYES UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE INTERNATIONAL CONGRESS OF MEDİCAL GENETICS, 16 - 18 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
2021DUOX2 HETEROZYGOUS GENE MUTATION IN A FEMALE PATIENT WITH INAPPROPRIATE TSH SYNDROME
KESKİN M., Durmaz H., Deniz S., Ahmedova K., CEYLAN A. C., Aydın C., et al.
43rd Annual Meeting of the European Thyroid Association, Türkiye, 4 - 07 Eylül 2021, cilt.10, ss.28, (Tam Metin Bildiri)
2021
2021The effect of the high resolution chromosomal microarray analysis on diagnosis of single gene disorders
CEYLAN A. C., TOPÇU V., HABİLOĞLU E., GÜLEÇ CEYLAN G., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.
European Human Genetics Conference, 28 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)
2021
2021A novel heterozygous mutation in the luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor (LHCGR) gene in a patient with ‘genuine’ empty follicle syndrome
SARIKAYA E., TOPÇU V., CEYLAN A. C., YILMAZ N.
37th Virtual Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction and Embryology, Milan, İtalya, 26 Haziran 2021, cilt.36, ss.380-381, (Özet Bildiri)
2021
2021Heterozygous 461A> T (p.Asp154Val) Mutation in POR gene in a male case
Keskin M., Ahmadova K., İNCE N., Nasıroğlu İmga N., CEYLAN A. C., AYDIN C., et al.
23rd European Congress of Endocrinology, 22 - 26 Mayıs 2021
2021
2021POR Geni 5. Ekzonunda C.461a>T(P.Asp154val) Mutasyonu Heterozigot Patojenik Varyantli Erkek Olgu
Keskin M., Ahmadova K., İNCE N., NASIROĞLU İMGA N., CEYLAN A. C., AYDIN C., et al.
42. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Mayıs 2021
2021
2021Uygunsuz TSH Sendromlu Kadın Olguda DUOX-2 Heterozigot Gen Mutasyonu
Keskin M., DURMAZ H., Deniz M. S., Ahmadova K., CEYLAN A. C., AYDIN C., et al.
42. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Mayıs 2021
2021
2021Tek Yumurta İkizlerinden Birinde Genc Yaşta Ailesel Olmayan Feokromasitoma Olgusu
TURAN K., Çopuroğlu E., Saçıkara M., NASIROĞLU İMGA N., CEYLAN A. C., TUNCEL A., et al.
42. Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Mayıs 2021
2020
2020A novel mutation in TSEN15 gene cause diffuse cerebellar atrophy and developmental delay
GÜLEÇ CEYLAN G., CEYLAN A. C.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, online, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.76, (Tam Metin Bildiri)
2020
2020Tekrarlayan pankreatite yol açan genetik nedenlerin araştırılması
TOPÇU V., CEYLAN A. C.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
2020Novel CHKB ve SLC7A9 Mutasyonu nedeniyle Hipotoni-Sistinüri Sendromu Fenotipi Gösteren Nadir Olgu Sunumu
TURAN H. M., CEYLAN A. C., EMİNOĞLU F. T.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
2020The first missense mutation in CSTA gene causes Acral Peeling Skin Syndrome in a Turkish family, Review of the literature
CEYLAN A. C., EMRE S., GÜLEÇ CEYLAN G.
ESHG 2020 Vitual Conference, 6 - 09 Haziran 2020, (Tam Metin Bildiri)
2020
2020Targeted next-generation sequencing for Limb-Girdle Muscular Dystrophies achieves a high diagnostic yield
ÇAVDARLI B., CEYLAN A. C.
V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Kayseri, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.57, (Özet Bildiri)
2020
2020A Specific Method in The Dıagnosıs of Kindler Syndrome: Case Report
CEYLAN A. C., KURT E. E.
1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Türkiye, 09 Ocak 2020 - 11 Şubat 2021, ss.42, (Özet Bildiri)
2019
2019SMA Tanısı ve Taramasında Yeni Nesil Dizileme Yönteminin Kullanılması
CEYLAN A. C.
3. NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLARI KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 03 Kasım 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019Charcot-Marie-Tooth hastalığına algoritmik yaklaşımın önemi: Olgu sunumu
CEYLAN A. C., CEYLAN H.
3. NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLARI KONGRESİ, Türkiye, 1 - 03 Kasım 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019Autosomal recessive spinocerebellar ataxia with first homozygous duplication in GRID2 and review of the literature
Ceylan A. C., Arslan E. A., Erdem H., Kavus H., Arslan M., Topaloglu H.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1434, (Özet Bildiri)
2019
2019Retrospective evaluatuon of pathogenic copy number variations detected via chromosomal microarray analysis
CEYLAN A. C.
International Participated Erciyes Medical Genetics Days 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.18, (Özet Bildiri)
2019
2019Hipotoni-Sistinüri Sendromu tanısı alan bir vaka sunumu
KILIÇ M., CEYLAN A. C., ÖRÜN U. A., KILIÇ E.
I. Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, 2019, Ankara., Ankara, Türkiye, 08 Mart 2019, (Özet Bildiri)
2018
2018MEME VE OVER KANSERLİ HASTALARDA BRCA GENLERİNDEKİ VUS VE PATOJENİK MUTASYONLARIN KARŞILAŞTIRILMASI
GÜLEÇ CEYLAN G., ceylan A. C., KURT E. E., ŞENDUR M. A. N., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
2018KROMOZOM 3Q13.2-13.31 BÖLGESİNDE DELESYON BULUNAN BİR OLGU
KURT E. E., ceylan A. C., GÜLEÇ CEYLAN G., TOPALOĞLU O., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
2018Novel mutations and clinical variability in Van der Woude Syndrome
CEYLAN A. C., VARGEL İ.
ESHG 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018Dejeneratif Ataksilerin Nosolojisi ve Moleküler Tanısı
Acar Arslan E., Öncel İ., CEYLAN A. C., TOPÇU M., Topaloğlu H.
20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Lefkoşa, Kıbrıs (Kktc), 2 - 06 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018First cardiac manifestation of hypotonia-cystinuria syndrome
KILIÇ M., CEYLAN A. C., ÖRÜN U. A., KILIÇ E.
P: W12, Page: 187. 14th MEMG Meeting, 2018, Athens-Greece., Atina, Yunanistan, 09 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2016
2016Diagnostic yield of chromosomal microarray analysis in patients with intellectual disability and global developmental delay
CEYLAN A. C., ÇİTLİ Ş., ERDEM H. B., Sahin I., Acar Arslan E.
ASHG 2017, 18 - 22 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016ARRAY CGH’TE SAPTANAN KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİNİN KLİNİKLE VE KANTİTATİF PCR İLE DEĞERLENDİRİLMESİ
CEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.356, (Özet Bildiri)
2016
2016Clinical and Quantitative PCR Confirmation Of Copy Number Variations Detected By Array CGH
CEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
European Human Genetics Conference 2016, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016Analysis Of Chromosome 22q11.2 Copy Number Variations By Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification
Alarcon-Martinez T., Kabaçam S., CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K., et al.
American Society of Human Genetics Annual Meeting 2016, Kanada, 18 - 22 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2015
2015Chondrodysplasia Punctata Brachytelephalangic Type With A Novel ARSE Mutation A Clinical Report Poster sunumu Poster No 26 July 29th August 1 2015 Istanbul Turkey Abstract Book p 108
CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ANLAR F. B., BODUROĞLU O. K., SHİRO İ., et al.
International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
2015Microdeletion and microduplication of 1q21.1 in two separate patients
CEYLAN A. C., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.
10th European Cytogenetics Conference, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015, (Özet Bildiri)
2014
2014Konjenital Ekstraoküler Kas Fibrozisi Tip 3'te TUBB3 Mutasyonu
CEYLAN A. C., YILDIRIM N., EROL N., ÇİLİNGİR O., Kabaçam S., GÜRSOY H. H., et al.
11. Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
2013
2013Rizomelik Kondrodisplazi Punktata
CEYLAN A. C., ZENGİN AKKUŞ P., TAKCI Ş., ÜTİNE G. E., YURDAKÖK M., BODUROĞLU O. K.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2023
2023Epidermolizis Bülloza Simpleks
CEYLAN A. C., TOPÇU V., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.
Multidisipliner Bakışla Epidermolizis Bülloza, Metin, Ahmet, Editör, İstanbul Medikal Sağlık ve Yayıncılık Hiz. Tic. Ltd. Şti, İstanbul, ss.61-67, 2023
2022
2022Mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromları
CEYLAN A. C.
Çocuk Sağlığı ve hastalıkları-2, Yakıncı Cengiz, Topal Erdem, Editör, İnönü Üniversitesi Yayınevi, Malatya, ss.87-90, 2022
2022
2022Rubinstein-Taybi Sendromu: Klinik ve Moleküler Spektrum
ÇAVDARLI B., CEYLAN A. C., GÜLEÇ CEYLAN G.
Genetik ve Dismorfoloji- "Balcı Sendromu", Cavidan Nur Semerci Gündüz, Editör, Türkiye Klinikleri, ss.46-51, 2022
2022
2022Rubinstein-Taybi Sendromu: Klinik ve Moleküler Spektrum
ÇAVDARLI B., CEYLAN A. C., GÜLEÇ CEYLAN G.
Genetik ve Dismorfoloji- "Balcı Sendromu", CN Semerci Gündüz, Editör, Türkiye Klinikleri (Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş.), Ankara, ss.46-51, 2022
2020
2020Kanserde Genet k Tanı ve Genet k Tanının Önem
CEYLAN A. C.
Her Yönüyle Kanser, Prof. Dr. Hilmi Ataseven, Doç. Dr. Koray Sayın, Editör, Cumhuriyet Üniversitesi Yayınları, Sivas, ss.427-432, 2020
2019
2019Genetik Danışmanlık
CEYLAN A. C.
BÜTÜNCÜL TIP (Birinci Basamakta ve Aile Hekimliğinde Güncel Tanı-Tedavi), Doç. Dr. Aydın ÇİFCİ, Prof. Dr. Adem ÖZKARA Dr. Öğr. Üyesi Serkan TURSUN Uzm. Dr. Bulut DEMİREL Prof. Dr. Murat KEKİLLİ, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.1009-1010, 2019
2019
2019