Genotype–phenotype correlation and phenotypic expansion in PDK3-related disease: central nervous system involvement associated with a homozygous c.452A>G (p.Asn151Ser) variant

Demir Ünal E.

Parkinsonism and Related Disorders, cilt.147, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Kısa Makale
  • Cilt numarası: 147
  • Basım Tarihi: 2026
  • Doi Numarası: 10.1016/j.parkreldis.2026.108310
  • Dergi Adı: Parkinsonism and Related Disorders
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, CINAHL, EMBASE, MEDLINE, Psycinfo
  • Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Adresli: Evet