Published journal articles indexed by SCI, SSCI, and AHCI
Articles Published in Other Journals
A case of recombinant chromosome 4: further delineation of the clinical features. Bir Rekombinant Kromozom 4 Olgusunun Klinik Özelliklerinin Ayrıntılı Tanımlanması 201913(1):229-234
Pamukkale Medical Journal
, vol.13, no.1, pp.229-234, 2019 (Peer-Reviewed Journal)
Fetus with partial trisomy 4 and t(216) due to maternal complex rearengement involving three chromosomes:A case Report
ERCIYES MEDICAL JOURNAL
, vol.39, no.2, 2017 (Peer-Reviewed Journal)
Unbalanced Chromosomal Rearangement in fetus with congenital anomaly:Acase report
ERCIYES MEDICAL JOURNAL
, vol.39, no.2, pp.66, 2017 (Peer-Reviewed Journal)
Esansiyel hipertansiyonlu olgularda CHGA geni promotor bölge polimorfizmlerinin araştırılması
Pam Tıp Derg
, 2015 (Peer-Reviewed Journal)
Tek Gen Hastalıkları ve Genetik Danışma
Türkiye Klinikleri Pediatrik Genetik
, 2005 (Peer-Reviewed Journal)
Obezite ve Genetik Derleme
Gülhane Tıp Dergisi
, 2004 (Peer-Reviewed Journal)

Apert Syndrome A Case Report
Turkish Journal of Medical Science
, 2004 (Peer-Reviewed Journal)
Bir Olgu Nedeniyle Walker-Warburg Sendromu ve Yeni Görüşler
GULHANE MEDICAL JOURNAL
, vol.45, no.2, pp.213-217, 2002 (Scopus)
Refereed Congress / Symposium Publications in Proceedings
The mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases and their clinical and genomic landscape of Turkey: A preliminary study
16th UK Neuromuscular Translational Research Conference, England, 29 - 30 March 2023
P-27 Medüller Tiroid Kanserinde Koruyucu Cerrahinin Öngörülmesinde Ret Mutasyonlarının Önemi; Olgu Sunumu
1. HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Turkey, 25 November 2021
Fanconi Anemisinde Fanca Geninde Delesyon Saptanan Olgu
1. HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Turkey, 25 November 2021
Hedeflenmiş Yeni Nesil Dizileme Panellerinin Musküler Distrofilerde Tanı Gücü
ÇAVDARLI B., CEYLAN A. C., ARSLAN SATILMIŞ S. B., YAYICI KÖKEN Ö., Bilen Ş., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., et al.
V. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, Online Kongre, 24 - 26 September 2021, pp.6
Kalıtsal Periferik Nöropatilerin Genetik Etiyoloji Araştımasında Algoritma
V. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, Online Kongre, Turkey, 24 - 26 September 2021, pp.12
The effect of the high resolution chromosomal microarray analysis on diagnosis of single gene disorders
European Human Genetics Conference, 28 August 2021
MEME VE OVER KANSERLİ HASTALARDA BRCA GENLERİNDEKİ VUS VE PATOJENİK MUTASYONLARIN KARŞILAŞTIRILMASI
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018

KROMOZOM 3Q13.2-13.31 BÖLGESİNDE DELESYON BULUNAN BİR OLGU
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018
Eklem ağrısı ile Başvuran İki Trikorinofalangeal sendrom tanılı kardeş
4. Çocuk Romatoloji Kongresi, Turkey, 4 - 07 April 2018
EKLEM AĞRISI İLE BAŞVURAN İKİ TRİKORİNOFALANGEAL SENDROM TANILI KARDEŞ
4. ÇOCUK Romatoloji Kongresi, Turkey, 4 - 07 April 2018
Mutation analysis of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes in patients with congenital non-syndromic hearing loss around Denizli.
1. international symposium on inner ear therapies, Marrakush, Morocco, 1 - 03 November 2017
unbalanced chromosomal rearrangement in fetus with congenital anomaly:a case report
ERCİYES MEDİCAL GENETİCS DAYS 2017, Kayseri, Turkey, 11 - 13 May 2017
fetus with partial trisomy 4 and t (216) due to maternal complex rearragement involving three chromosome: a case report
ERCİYES MEDİCAL GENETİCS DAYS 1017, Kayseri, Turkey, 11 - 13 May 2017
PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TASKA DAYALI ÖĞRENİM UYGULAMALARININ DEĞERLENDİRİLMESİ
TIP EĞİTİMİ KONRESİ, Antalya, Turkey, 15 - 17 March 2017
Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Yaz Stajları Ve Alan Çalışmalarının Değerlendirmesi
UTES ’17 Ulusal Tıp Eğitimi Sempozyumu, Turkey, 15 - 17 March 2017
İzole TSH Eksikliği Olan 2 Olguda TSHB Geninde Yeni Mutasyon.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi 5 – 9 Ekim 2016 Çeşme, Turkey, 5 - 09 October 2016
Parental Dengeli Translokasyon Kökenli Bir del 7 p22 3p22 2 ve dup 17 q25 3 Olgusu SNP Array Karakterizasyonu
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Turkey, 5 - 09 October 2016
Coexistence of congenital diaphragmatic hernia distal esophageal atresia tracheoesophageal fistula and trisomy 18
XXV. Perinatal Medicine European Congress, 15 - 18 June 2016
A partial deletion Xp duplication Xq case due to maternal pericentric inversion X confirmed by microarray
European Human Genetics Conference, 21 - 24 May 2016
A novel splicing site mutation of PLK4 that is required for centriole biogenesis and genomic stability causes Seckel Syndrome
European Human Genetics Conference, 21 - 24 May 2016
The Clinical Characterization of a Patient with 4p15 Deletion
European human genetics conference, 21 - 24 May 2016
Apatient with 7p and 17p terminal deletions and 17q terminal duplication
ESHG-2016, Baarselona, 21 May - 24 January 2016
A Partıal Deletıon xp Duplıcatıon xq Case Due to Maternal Perıcentrıc Inversıon x Confırmed by Mıcroarray Medical Genetics and Clinical Applications with International Participation
Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Turkey, 11 - 13 February 2016
Gitelman sendromu bulguları olan iga nefropatili bir olgu
3.Çocuk nefroloji olgu panayırı, Ankara, Turkey, 11 - 12 December 2015
PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİNDE ÇEKİRDEK EĞİTİM PROGRAMI OLUŞTURMA ÇALIŞMALARI
UTES 2015 ( Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıp Eğitimi Sempozyumu), Turkey, 6 - 08 May 2015
Pamukkale üniversitesi tip fakültesi nde çekirdek eğitim programi oluşturma çalişmalari
UTES 2015 Uluslar Arasi Katılımlı Ulusal Tip Eğitimi Sempozyumu, Turkey, 6 - 08 May 2015
Erken tanı alan familyal hipmagnezemik hiperkalsiüri ve nefrokalsinozlu olgu
8. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, Antalya, Turkey, 29 October 2014
TRMP6 mutasyonu saptanan familyal hipomagnezemili bir olgu
8. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, Antalya, Turkey, 29 October 2014
4pter Duplikasyon ve 4qter Delesyonuna Sahip Bir Olgu
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014
4pter Duplikasyonu ve 4qter Delesyonuna sahip bir olgu.
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Turkey, 24 - 27 September 2014
varyant klinefelter sendromu olan bir olguda hidrosefali ve epilepsi
11. ulusal tıbbi genetik kongresi, Turkey, 24 - 27 September 2014
polikliniğimize konuşma geriliği nedeni ile başvuran 3 olguda saptanan genetik bulgular
11. ulusal tıbbi genetik kongresi, Turkey, 24 - 27 September 2014
Konvansiyonel sitogenetik ve FISH analizi yplan AML olgu profilleri
ZEYBEK S., DÜZCAN F., SEMERCİ C. N., ÇETİN G. O., EYÜBOĞLU TANRIVERDİ Y. A., AKINCI GÖNEN G., et al.
1. hemtoloji genetik sempozyumu, Turkey, 3 - 05 December 2013
ALL hastalarında sitogenetik ve moleküler sitogenetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi
1. hematoloji genetik sempozyumu, Turkey, 3 - 05 December 2013
Erken sentromerik ayrılma ve ESCO2 mutasyonu saptanan Roberts sendromlu bir olgu
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013
Mesomelic dysplasia mimicking Roberts syndrome
26th European Congress of Pathology, The European Journal of Pathology, Londrina, Brazil, 31 August - 04 September 2013
significance of parental karyotyping Case report
9. European cytogenetics conference, 29 June - 01 July 2013
Homozygous Mutations in ALDH1A3 encoding aldehyde dehydrogenase 1A3 cause extreme microphthalmia
6th İstanbul Dysmorphology Days, İstanbul, Turkey, 3 - 04 May 2013, pp.51
The Roberts Syndrome: A case report of an infant Aortic Valvular Stenosis
9th European Cytogenetics Conference. Dublin Ireland 2013, Ireland, 09 January 2013
Books & Book Chapters
Epidermolizis Bülloza Simpleks
in: Multidisipliner Bakışla Epidermolizis Bülloza, Metin, Ahmet, Editor, İstanbul Medikal Sağlık ve Yayıncılık Hiz. Tic. Ltd. Şti, İstanbul, pp.61-67, 2023
Hastalığın Moleküler Özelliklerine Göre Sınıflandırması
in: Multidisipliner Bakışla Epidermolizis Büllosa, Metin, Ahmet, Editor, İstanbul Medikal Sağlık ve Yayıncılık Hiz. Tic. Ltd. Şti, İstanbul, pp.56-60, 2023
Vestibüler Bozukluklar ve Genetik
in: Vertigo, Fazıl Necdet Ardıç, Editor, US Akademi, İzmir, pp.633-640, 2019
Teratogenesis
in: Atlas of Dysmorphology and Diagnosis, Dündar Munis, Editor, Erciyes University Publication, Kayseri, pp.461-477, 2015