Prof. CAVİDAN NUR SEMERCİ GÜNDÜZ

Publication Network

Journal articles indexed in SCI, SSCI, and AHCI 15

1. Analysis of centrosome and DNA damage response in PLK4 associated Seckel syndrome

Dinçer T., Yorgancıoğlu-Budak G., Ölmez A., Er İ., Dodurga Y., Özdemir Ö. M. A., et al.

European Journal of Human Genetics , vol.25, no.10, pp.1118-1125, 2017 (SCI-Expanded)

2. Novel splice-site and missense mutations in the ALDH1A3 gene underlying autosomal recessive anophthalmia/microphthalmia

Semerci C. N., Kalay E., Yildirim C., Dinçer T., Ölmez A., Toraman B., et al.

British Journal of Ophthalmology , vol.98, no.6, pp.832-840, 2014 (SCI-Expanded)

3. Reduced elastogenesis: A clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia?

Morimoto M., Yu Z., Stenzel P., Clewing J. M., Najafian B., Mayfield C., et al.

Orphanet Journal of Rare Diseases , vol.7, no.1, 2012 (SCI-Expanded)

4. Patient with 45,X karyotype and severe virilization occult y sequences

Corduk N., Semiz S., Koltuksuz U., Semerci C. N., Duzcan F., Duzcan E., et al.

Pediatrics International , vol.54, no.1, pp.140-144, 2012 (SCI-Expanded)

5. Dental Abnormalities in Schimke Immuno-osseous Dysplasia

Morimoto M., Kérourédan O., Gendronneau M., Shuen C., Baradaran-Heravi A., Asakura Y., et al.

Journal of Dental Research , vol.91, 2012 (SCI-Expanded)

6. Loss of the BMP antagonist, SMOC-1, causes Ophthalmo-acromelic (Waardenburg anophthalmia) syndrome in humans and mice

Rainger J., van Beusekom E., Ramsay J. K., McKie L., Al-Gazali L., Pallotta R., et al.

PLoS Genetics , vol.7, no.7, 2011 (SCI-Expanded)

7. The EEC syndrome and SHFM: report of two cases and mutation analysis of p63 gene.

Ergin H., Semerci C. N., Karakuş Y. T., Scheffer H., Ergin S., Koltuksuz U., et al.

The Turkish journal of pediatrics , vol.52, no.5, pp.529-33, 2010 (SCI-Expanded)

8. Subtelomeric 6p monosomy and 12q trisomy in a patient with a 46,XX,der(6)t(6;12)(p25.3;q24.31) karyotype: Phenotypic overlap with Mutchinick syndrome

Semerci C. N., Cinbis M., Ullmann R., Steininger A., Bahce M., Yagci B., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , vol.152, no.7, pp.1724-1729, 2010 (SCI-Expanded)

9. Homozygous feature of isolated triphalangeal thumb-preaxial polydactyly linked to 7q36: No phenotypic difference between homozygotes and heterozygotes

Semerci C. N., Demirkan F., Özdemir M., Biskin E., Akin B., Bagci H., et al.

Clinical Genetics , vol.76, no.1, pp.85-90, 2009 (SCI-Expanded)

10. Serum or plasma cartilage oligomeric matrix protein concentration as a diagnostic marker in pseudoachondroplasia: differential diagnosis of a family.

Tufan A. Ç., Satiroglu-Tufan N., Jackson G., Semerci C. N., Solak S., Yagci B.

European journal of human genetics : EJHG , vol.15, no.10, pp.1023-8, 2007 (SCI-Expanded)

11. Detection of Y chromosomal material in patients with a 45,X karyotype by PCR method

Semerci C. N., Satiroglu-Tufan N. L., Turan S., Bereket A., Tuysuz B., Yilmaz E., et al.

Tohoku Journal of Experimental Medicine , vol.211, no.3, pp.243-249, 2007 (SCI-Expanded)

12. Accurate diagnosis of a homozygous G1138A mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene responsible for achondroplasia.

Satiroglu-Tufan N., Tufan A. Ç., Semerci C. N., Bagci H.

The Tohoku journal of experimental medicine , vol.208, no.2, pp.103-7, 2006 (SCI-Expanded)

13. Partial trisomy 18q11.2→qter due to de novo unbalanced translocation of chromosomes 15 and 18 analyzed by fluorescence in situ hybridization

Semerci C. N., Bahce M., Atik F., Candemir Z., Kiraz I. K., Zorlu P., et al.

Annales de Genetique , vol.47, no.4, pp.393-398, 2004 (SCI-Expanded)

14. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: report of two cases from Turkey with postmortem findings.

Semerci C. N., Onat N., Günçe S., Demirel N., Yilmazer M., Oznur I., et al.

The Turkish journal of pediatrics , vol.44, no.3, pp.269-73, 2002 (SCI-Expanded)

15. An unusual fetus with complete absence of thoracic, lumbar and sacral vertebrae, bilateral renal agenesis, VSD, meningomyelocele, imperforate anus, and teratoma

Semerci C. N., Bebitoglu I. L., Kaçar A., Yurttagül S., Erçakmak S., Ertoy D., et al.

Clinical Dysmorphology , vol.10, no.1, pp.57-60, 2001 (SCI-Expanded)

Articles Published in Other Journals 14

1. Genetic Landscape of Dystrofin Gene Deletions and Duplications From Turkey: A Single Center Experience

ÇAVDARLI B., YAYICI KÖKEN Ö., CEYLAN A. C., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., Topaloğlu H.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , vol.15, no.4, pp.1319-324, 2021 (Peer-Reviewed Journal)

2. A case of recombinant chromosome 4: further delineation of the clinical features. Bir Rekombinant Kromozom 4 Olgusunun Klinik Özelliklerinin Ayrıntılı Tanımlanması 201913(1):229-234

ANLAŞ Ö., ÇETİN G. O., YARARBAŞ K., DÜZCAN F., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., AYAZ A., et al.

Pamukkale Medical Journal , vol.13, no.1, pp.229-234, 2019 (Peer-Reviewed Journal)

3. Fetus with partial trisomy 4 and t(216) due to maternal complex rearengement involving three chromosomes:A case Report

ALBUZ B., ÇETİN G. O., ÖZTÜRK M., CANER V., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., BAĞCI G.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , vol.39, no.2, 2017 (Peer-Reviewed Journal)

4. Unbalanced Chromosomal Rearangement in fetus with congenital anomaly:Acase report

ÖZTÜRK M., ÇETİN G. O., ALBUZ B., CANER V., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., BAĞCI G.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , vol.39, no.2, pp.66, 2017 (Peer-Reviewed Journal)

5. A case with vascular anomalies: differential diagnosis and management

ALBUZ B., KOCAMAZ H., ÖZTÜRK M., SARIKEPE B., TEPELİ E., BAĞCI G., et al.

erciyes medical journal , 2017 (ESCI)

6. Mutation analysis of HSFY gene by DNA sequencing in Turkish men with idiopathic infertility

SEMERCİ C. N., ALATAŞ S. E., SILAN F., TUFAN N. L., DODURGA Y., Şatıroğlu H.

Pamukkale Medical Journal , vol.9, no.1, pp.1-4, 2016 (Peer-Reviewed Journal)

7. Esansiyel hipertansiyonlu olgularda CHGA geni promotor bölge polimorfizmlerinin araştırılması

Metin E., Musa Ş., TEPELİ E., Lale Ş. T., KAFTAN H. A., SEMERCİ C. N.

Pam Tıp Derg , 2015 (Peer-Reviewed Journal)

8. Investigation of polymorphisms of CHGA gene s promoter region in patients with essential hypertension

Eser M., Şanlıalp M., TEPELİ E., TUFAN N. L., KAFTAN H. A., SEMERCİ C. N.

Pamukkale Tıp Dergisi , vol.8, no.1, pp.23-30, 2015 (Peer-Reviewed Journal)

9. Putative factors associated with molar incisor hypomineralisation an epidemiological study

SÖNMEZ H., YILDIRIM G., BEZGİN T., Topaloğlu H., TOPALOĞLU H. A., OKTAY Y., et al.

European Archieves Pediatr Dentistry , vol.14, no.6, pp.375-380, 2013 (Scopus)

10. Tek Gen Hastalıkları ve Genetik Danışma

Memnune Y. A., SEMERCİ C. N.

Türkiye Klinikleri Pediatrik Genetik , 2005 (Peer-Reviewed Journal)

11. Albinoid Fundus Bulunan Cerebro Oculo Facio Skeletal COFS Sendromlu Bir Olgu

SEMERCİ C. N., Mine C., TATLIPINAR S., KILIÇ İ., YAĞCI A. B., TEPELİ E., et al.

Türkiye Klinikleri Pediatri , 2005 (Scopus)

12. Obezite ve Genetik Derleme

SEMERCİ C. N.

Gülhane Tıp Dergisi , 2004 (Peer-Reviewed Journal) Sustainable Development

13. Apert Syndrome A Case Report

KILIÇ İ., baykara Y., SEMERCİ C. N., ERGİN H., Lale Ş. T.

Turkish Journal of Medical Science , 2004 (Peer-Reviewed Journal)

14. Bir Olgu Nedeniyle Walker-Warburg Sendromu ve Yeni Görüşler

SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., ŞENEL S., OKUMUŞ N., TALİM B., ÜNER Ç., GÖKTAŞ İ., et al.

GULHANE MEDICAL JOURNAL , vol.45, no.2, pp.213-217, 2002 (Scopus)

Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences 47

1. The mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases and their clinical and genomic landscape of Turkey: A preliminary study

YAYICI KÖKEN Ö., ÇAVDARLI B., ÖZ TUNÇER G., CEYLAN A. C., AKSOY A., MANGUOĞLU A. E., et al.

16th UK Neuromuscular Translational Research Conference, England, 29 - 30 March 2023, (Summary Text)

2. 17q12 duplikasyonu (HNF1B genini içeren): Olgu sunumu

TURAN H. M., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., ÇAVDARLI B.

7.Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Turkey, 26 May 2022, (Summary Text)

3. Ailesel Kanser Yatkınlık Sendromlarında Multigen Panel Sonuçlarının Değerlendirilmesi

GÜLEÇ CEYLAN G., Arslan Satılmış S. B. A. S., ÇAVDARLI B., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.

1. ULUSAL HEMATOONKOGENETİK KONGRESİ, BELEK, ANTALYA, Ankara, Turkey, 25 November 2021, pp.66, (Summary Text)

4. P-27 Medüller Tiroid Kanserinde Koruyucu Cerrahinin Öngörülmesinde Ret Mutasyonlarının Önemi; Olgu Sunumu

ESEN T. E., ÇAVDARLI B., POLAT Ş. B., CEYLAN A. C., KURT E. E., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.

1. HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Turkey, 25 November 2021, (Summary Text)

5. Fanconi Anemisinde Fanca Geninde Delesyon Saptanan Olgu

HABİLOĞLU E., TUNÇEZ E., CEYLAN A. C., YARALI H. N., ÇAVDARLI B., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.

1. HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Turkey, 25 November 2021, (Summary Text)

6. Genetic algorithm in etiological research of hereditary peripheral neuropathies

GÜLEÇ CEYLAN G., HABİLOĞLU E., ÇAVDARLI B., TUNÇEZ E., Bilen Ş., YAYICI KÖKEN Ö., et al.

WMS 2021 Virtual Congress, Prag, Czech Republic, 20 September 2021, (Summary Text)

7. Diagnostic yield of targeted next-generation sequencing panels in muscular dystrophies

ÇAVDARLI B., CEYLAN A. C., ARSLAN SATILMIŞ B., YAYICI KÖKEN Ö., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., TOPALOĞLU H. A.

WMS 2021, England, 20 - 24 September 2021, vol.31, (Summary Text)

8. Hedeflenmiş Yeni Nesil Dizileme Panellerinin Musküler Distrofilerde Tanı Gücü

ÇAVDARLI B., CEYLAN A. C., ARSLAN SATILMIŞ S. B., YAYICI KÖKEN Ö., Bilen Ş., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., et al.

V. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, Online Kongre, 24 - 26 September 2021, pp.6, (Summary Text)

9. Kalıtsal Periferik Nöropatilerin Genetik Etiyoloji Araştımasında Algoritma

GÜLEÇ CEYLAN G., HABİLOĞLU E., ÇAVDARLI B., TUNÇEZ E., Bilen Ş., YAYICI KÖKEN Ö., et al.

V. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, Online Kongre, Turkey, 24 - 26 September 2021, pp.12, (Summary Text)

10. The effect of the high resolution chromosomal microarray analysis on diagnosis of single gene disorders

CEYLAN A. C., TOPÇU V., HABİLOĞLU E., GÜLEÇ CEYLAN G., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.

European Human Genetics Conference, 28 August 2021, (Summary Text)

11. AİLEVİ NON-OTOİMMÜN OTOZOMAL DOMİNANT HİPERTİROİDİZMLİ OLGU

ÖZHAN B., ÖCAL M., DODURGA Y., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.

ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -10-, 09 April 2021, (Summary Text)

12. Prenatal saptanan mozaik cinsiyet kromozom anomalisine algoritmik tanısal yaklaşım: Olgu Sunumu

ARSLAN S. B., ÇAVDARLI B., ALTAN M., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, online, Turkey, 20 November 2020, vol.21, (Summary Text)

13. MEME VE OVER KANSERLİ HASTALARDA BRCA GENLERİNDEKİ VUS VE PATOJENİK MUTASYONLARIN KARŞILAŞTIRILMASI

GÜLEÇ CEYLAN G., ceylan A. C., KURT E. E., ŞENDUR M. A. N., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, (Full Text) Sustainable Development

14. KROMOZOM 3Q13.2-13.31 BÖLGESİNDE DELESYON BULUNAN BİR OLGU

KURT E. E., ceylan A. C., GÜLEÇ CEYLAN G., TOPALOĞLU O., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, (Full Text)

15. Eklem ağrısı ile Başvuran İki Trikorinofalangeal sendrom tanılı kardeş

OTAR YENER G., TEKİN EKİCİ Z., GİRİŞGEN İ., ÖZHAN B., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., YÜKSEL S.

4. Çocuk Romatoloji Kongresi, Turkey, 4 - 07 April 2018, (Summary Text)

16. EKLEM AĞRISI İLE BAŞVURAN İKİ TRİKORİNOFALANGEAL SENDROM TANILI KARDEŞ

OTAR YENER G., EKİCİ TEKİN Z., GİRİŞGEN İ., ÖZHAN B., SEMERCİ C. N., YÜKSEL S.

4. ÇOCUK Romatoloji Kongresi, Turkey, 4 - 07 April 2018, (Summary Text)

17. Mutation analysis of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes in patients with congenital non-syndromic hearing loss around Denizli.

SARIKEPE B., TÜMKAYA F., BAĞCI G., ARDIÇ F. N., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.

1. international symposium on inner ear therapies, Marrakush, Morocco, 1 - 03 November 2017, (Summary Text)

18. unbalanced chromosomal rearrangement in fetus with congenital anomaly:a case report

ÖZTÜRK M., ÇETİN G. O., ALBUZ B., CANER V., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., BAĞCI G.

ERCİYES MEDİCAL GENETİCS DAYS 2017, Kayseri, Turkey, 11 - 13 May 2017, (Summary Text)

19. fetus with partial trisomy 4 and t (216) due to maternal complex rearragement involving three chromosome: a case report

ALBUZ B., ÇETİN G. O., ÖZTÜRK M., CANER V., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., BAĞCI G.

ERCİYES MEDİCAL GENETİCS DAYS 1017, Kayseri, Turkey, 11 - 13 May 2017, (Summary Text)

20. A case with vascular anomalies: Differential diagnosis and management

ALBUZ B., KOCAMAZ H., ÖZTÜRK M., SARIKEPE B., TEPELİ E., BAĞCI G., et al.

ERCİYES MEDİCAL GENETİCS DAYS 2017, Kayseri, Turkey, 11 - 13 May 2017, vol.39, pp.50, (Summary Text)

21. PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TASKA DAYALI ÖĞRENİM UYGULAMALARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

TÜRKÇÜER İ., AKKAYA N., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., AYBEK H., AKYER Ş. P.

TIP EĞİTİMİ KONRESİ, Antalya, Turkey, 15 - 17 March 2017, (Summary Text)

22. Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Yaz Stajları Ve Alan Çalışmalarının Değerlendirmesi

SEVİNÇ Ö., AYBEK H., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., METE G., KÜÇÜKATAY Z. M., TÜRKÇÜER İ., et al.

UTES ’17 Ulusal Tıp Eğitimi Sempozyumu, Turkey, 15 - 17 March 2017, (Summary Text)

23. İzole TSH Eksikliği Olan 2 Olguda TSHB Geninde Yeni Mutasyon.

ÖZHAN B., AKTAŞ Ö. B., SARIKEPE B., SEMERCİ C. N.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi 5 – 9 Ekim 2016 Çeşme, Turkey, 5 - 09 October 2016, (Summary Text)

24. Parental Dengeli Translokasyon Kökenli Bir del 7 p22 3p22 2 ve dup 17 q25 3 Olgusu SNP Array Karakterizasyonu

ÇETİN G. O., SARIKEPE B., ZEYBEK S., CEYLAN E. İ., CANER V., SEMERCİ C. N., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Turkey, 5 - 09 October 2016, (Summary Text)

25. Coexistence of congenital diaphragmatic hernia distal esophageal atresia tracheoesophageal fistula and trisomy 18

ÇIRALI C., ÖZDEMİR Ö. M. A., ERGİN H., SEMERCİ C. N.

XXV. Perinatal Medicine European Congress, 15 - 18 June 2016

26. A partial deletion Xp duplication Xq case due to maternal pericentric inversion X confirmed by microarray

BOZ Ö., SARIKEPE B., CEYLAN E. İ., akıncı gönen g., TEPELİ E., SEMERCİ C. N., et al.

European Human Genetics Conference, 21 - 24 May 2016

27. A novel splicing site mutation of PLK4 that is required for centriole biogenesis and genomic stability causes Seckel Syndrome

DİNÇER T., BUDAK G., SEMERCİ C. N., ölmez a., DODURGA Y., ÖZDEMİR Ö. M. A., et al.

European Human Genetics Conference, 21 - 24 May 2016

28. The Clinical Characterization of a Patient with 4p15 Deletion

ZEYBEK S., ÇETİN G. O., CANER V., öztürk m., SEMERCİ C. N., BAĞCI G., et al.

European human genetics conference, 21 - 24 May 2016

29. Apatient with 7p and 17p terminal deletions and 17q terminal duplication

ZEYBEK S., TEPELİ E., ÇETİN G. O., CANER V., GÖNEN G., SEMERCİ C. N., et al.

ESHG-2016, Baarselona, 21 May - 24 January 2016, (Summary Text)

30. A Partıal Deletıon xp Duplıcatıon xq Case Due to Maternal Perıcentrıc Inversıon x Confırmed by Mıcroarray Medical Genetics and Clinical Applications with International Participation

BOZ Ö., SARIKEPE B., CEYLAN E. İ., Gönen G., TEPELİ E., SEMERCİ C. N., et al.

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Turkey, 11 - 13 February 2016, (Full Text)

31. Gitelman sendromu bulguları olan iga nefropatili bir olgu

EVRENGÜL H., BECERİR T., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., YALÇIN N., GENÇLER A., YÜKSEL S.

3.Çocuk nefroloji olgu panayırı, Ankara, Turkey, 11 - 12 December 2015, (Summary Text)

32. PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİNDE ÇEKİRDEK EĞİTİM PROGRAMI OLUŞTURMA ÇALIŞMALARI

AKDOĞAN I., AKDOĞAN D., AYBEK H., DODURGA Y., KÖSELER A., TURGUT S., et al.

UTES 2015 ( Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıp Eğitimi Sempozyumu), Turkey, 6 - 08 May 2015, (Summary Text)

33. Pamukkale üniversitesi tip fakültesi nde çekirdek eğitim programi oluşturma çalişmalari

AKDOĞAN I., Akdoğan D., AYBEK H., KÖSELER A., SEMERCİ C. N., TURGUT S., et al.

UTES 2015 Uluslar Arasi Katılımlı Ulusal Tip Eğitimi Sempozyumu, Turkey, 6 - 08 May 2015

34. Erken tanı alan familyal hipmagnezemik hiperkalsiüri ve nefrokalsinozlu olgu

EVRENGÜL H., BECERİR T., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., KOÇYİĞİT A., KELEŞ D., ORPAK Ü. S., et al.

8. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, Antalya, Turkey, 29 October 2014, (Summary Text)

35. TRMP6 mutasyonu saptanan familyal hipomagnezemili bir olgu

EVRENGÜL H., BECERİR T., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., ÖZDEMİR E., YÜKSEL S.

8. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, Antalya, Turkey, 29 October 2014, (Summary Text)

36. 4pter Duplikasyon ve 4qter Delesyonuna Sahip Bir Olgu

ÇETİN G. O., YARARBAŞ K., DÜZCAN F., BOZ Ö., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., AYAZ A.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, (Summary Text)

37. Angelman Sendromlu Bir Olguda Genotip - Fenotip Korelasyonu

EYÜBOĞLU TANRIVERDİ Y. A., DÜZCAN F., BAĞCI G., ÖLMEZ TÜRKER A., CİNBİŞ M., AYAZ A., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 September 2014, (Summary Text)

38. 4pter Duplikasyonu ve 4qter Delesyonuna sahip bir olgu.

ÇETİN G. O., YARARBAŞ K., Düzcan F., Boz Ö., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Turkey, 24 - 27 September 2014, (Summary Text)

39. varyant klinefelter sendromu olan bir olguda hidrosefali ve epilepsi

ZEYBEK S., DÜZCAN F., BOZ Ö., SEMERCİ C. N., YILMAZ AĞLADIOĞLU S.

11. ulusal tıbbi genetik kongresi, Turkey, 24 - 27 September 2014

40. polikliniğimize konuşma geriliği nedeni ile başvuran 3 olguda saptanan genetik bulgular

SARIKEPE B., BOZ Ö., ZEYBEK S., AKINCI GÖNEN G., DÜZCAN F., SEMERCİ C. N., et al.

11. ulusal tıbbi genetik kongresi, Turkey, 24 - 27 September 2014

41. Konvansiyonel sitogenetik ve FISH analizi yplan AML olgu profilleri

ZEYBEK S., DÜZCAN F., SEMERCİ C. N., ÇETİN G. O., EYÜBOĞLU TANRIVERDİ Y. A., AKINCI GÖNEN G., et al.

1. hemtoloji genetik sempozyumu, Turkey, 3 - 05 December 2013

42. ALL hastalarında sitogenetik ve moleküler sitogenetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi

ZEYBEK S., DÜZCAN F., SEMERCİ C. N., ÇETİN G. O., BAĞCI G., AKINCI GÖNEN G., et al.

1. hematoloji genetik sempozyumu, Turkey, 3 - 05 December 2013

43. Erken sentromerik ayrılma ve ESCO2 mutasyonu saptanan Roberts sendromlu bir olgu

NUR B., TEPELİ E., ALTIOK CLARK Ö., SEMERCİ C. N., MIHÇI E.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013

44. Mesomelic dysplasia mimicking Roberts syndrome

TORU H. S., NUR B., SANHAL C. Y., AYIK E., YAKUT UZUNER S., ÇETİN Z., et al.

26th European Congress of Pathology, The European Journal of Pathology, Londrina, Brazil, 31 August - 04 September 2013, (Summary Text)

45. significance of parental karyotyping Case report

ZEYBEK S., ÇETİN G. O., FENKCİ İ. V., DÜZCAN F., SEMERCİ C. N., BAĞCI G.

9. European cytogenetics conference, 29 June - 01 July 2013

46. Homozygous Mutations in ALDH1A3 encoding aldehyde dehydrogenase 1A3 cause extreme microphthalmia

SEMERCİ C. N., KALAY E., YILDIRIM C., DİNÇER T., Ölmez A., TORAMAN B., et al.

6th İstanbul Dysmorphology Days, İstanbul, Turkey, 3 - 04 May 2013, pp.51, (Summary Text)

47. The Roberts Syndrome: A case report of an infant Aortic Valvular Stenosis

DOĞAN M., ATILGAN T., IŞIK BALCI Y., TEPELİ E., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N.

9th European Cytogenetics Conference. Dublin Ireland 2013, Ireland, 09 January 2013

Books 5

Metrics

Publication

Publication (WoS)

Publication (Scopus)

Citation (Scopus)

297

H-Index (Scopus)

Citation (Sum Other)

Project

Open Access

UN Sustainable Development Goals

Publications & Works